Feiten en cijfers

1 op de 300

Naar schatting heeft 1 op de 300 Nederlanders een BRCA-mutatie.

BRCA-genen

BRCA komt van BReast Cancer (Engels voor borstkanker). De BRCA-genen spelen een rol bij de ontwikkeling van borstkanker en werden in de jaren ‘90 ontdekt. Inmiddels weten we dat een fout (ook wel mutatie genoemd) in het BRCA1- of BRCA2-gen niet alleen een verhoogde kans geeft op borstkanker, eileiderkanker en eierstokkanker, maar bij BRCA2 ook op prostaatkanker. In sommige families met een BRCA2-mutatie komt wat vaker alvleesklierkanker voor.

Het zit in de genen

Bij erfelijke aanleg zit er een verandering, ‘een fout’, in een gen. Dit wordt ook wel een mutatie genoemd. Soms betekent zo’n mutatie dat iemand een hogere kans heeft op kanker. Een mutatie wordt door middel van DNA-onderzoek ontdekt. Als er bij iemand een mutatie is gevonden, kunnen andere familieleden via DNA-onderzoek laten uitzoeken of zij het ook hebben. Zij kunnen hiervoor terecht bij een afdeling Klinische Genetica in het ziekenhuis. Hiervoor is dan geen verwijzing van de huisarts nodig.

Als één van je ouders een BRCA-mutatie (een fout in het BRCA1- of BRCA2-gen) heeft, dan heb je 50% kans om dit te erven en 50% kans om het níet te erven. Dit geldt voor vrouwen én mannen. Je kunt een mutatie dan ook via je moeder of je vader krijgen. Familieleden die géén BRCA-mutatie hebben, kunnen deze niet doorgeven aan hun kinderen. Het kan dus niet een generatie overslaan.

60 tot 80% kans borstkanker

Vrouwen met een BRCA1-mutatie of BRCA2-mutatie hebben een kans van 60 tot 80% om borstkanker te krijgen. Bij vrouwen zonder erfelijke aanleg is die kans ongeveer 14%.

10 tot 45% kans eierstokkanker

Vrouwen met een BRCA1-mutatie hebben 35 tot 45% kans op eierstokkanker en/of eileiderkanker. Vrouwen met een BRCA2-mutatie hebben 10 tot 20% kans op eierstokkanker en/of eileiderkanker. Vrouwen zonder erfelijke aanleg hebben ongeveer 1% kans op eierstokkanker.

1 op de 40

1 op de 40 mensen met Ashkenazi Joodse familie heeft een BRCA-mutatie.

Ook mannen

Ook mannen kunnen een BRCA-mutatie doorgeven, zowel aan hun zonen als dochters.
Mannen met een BRCA1-mutatie hebben 1% kans op borstkanker.

Mannen met een BRCA2-mutatie hebben 7% kans op borstkanker en ruim 25% kans op prostaatkanker. Mannen zonder erfelijke aanleg hebben 0,1% kans op borstkanker. Mannen zonder erfelijke aanleg hebben ongeveer 10% kans op prostaatkanker.

Alvleesklierkanker

In sommige families met een BRCA2-mutatie komt alvleesklierkanker meer voor. Hier is nog weinig over bekend.

Meer genen

Er zijn meer ‘genfouten’ die voor een verhoogde kans op borstkanker zorgen. CHEK2 bijvoorbeeld. Een vrouw met een CHEK2-mutatie heeft vooral een verhoogd risico op borstkanker als borstkanker in haar familie vóórkomt. Hoe hoog voor een vrouw het risico op borstkanker is hangt af van verschillende factoren. Zoals of er in de familie vaker borstkanker voorkomt en bij wie en op welke leeftijd. Ook persoonlijke factoren, zoals hoe lang en hoe zwaar je bent en leefstijlfactoren spelen een rol. Zoals hoeveel alcohol je drinkt. Het risico op borstkanker is daarom niet voor alle CHEK2-mutatiedraagsters hetzelfde. Als je een CHEK2-mutatie hebt, dan bespreekt een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) met je hoe hoog het borstkankerrisico ongeveer voor jou is.

Er wordt nog volop onderzoek gedaan naar wat een mutatie in het CHEK2-gen voor mannen betekent. Hier lees je meer over andere genen en een verhoogde kans op borstkanker.

BRCA! Wat nu?

Als je gezond bent en hoort dat je een BRCA-mutatie hebt, dan is dat behoorlijk schrikken. Alles wordt anders. Ineens komt kanker heel dichtbij. Ineens is er de angst dat jij en je familieleden kanker krijgen en hoop je met heel je hart: als mijn kind het maar niet heeft. En ineens vraag je je af: hoe vertel ik het mijn familie? Als je kanker hebt en het blijkt erfelijk te zijn, raakt het niet alleen jou, maar ook je familie. Elk kind van iemand met een BRCA-mutatie, heeft 50% kans om deze mutatie te erven. Dit geldt voor mannen en vrouwen.

Mensen met erfelijke aanleg krijgen met allerlei keuzes te maken. Kies je als vrouw bijvoorbeeld voor jaarlijkse controles van je borsten in het ziekenhuis, of laat je ze uit voorzorg weghalen? En je eierstokken? Wat is daarvoor het beste? En wat moet je als man met een BRCA-mutatie eigenlijk doen?

Vragen, zóveel vragen! Heel logisch dat je er vol mee zit. Maak een afspraak met de huisarts of erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) als je er met iemand over wilt praten. Of met één van de betrokken patiëntenorganisaties, bijvoorbeeld voor lotgenotencontact.

Hier vind je meer informatie:

Controles en adviezen

Borsten

Controles in het ziekenhuis kunnen borstkanker niet vóórkomen, maar het wel in een vroeg stadium ontdekken. Vrouwen met een BRCA-mutatie komen vanaf 25-jarige leeftijd in aanmerking voor jaarlijkse controles in het ziekenhuis. Zij kunnen er ook voor kiezen om hun borsten uit voorzorg te laten weghalen, eventueel met een reconstructie. De kans op borstkanker zakt daardoor naar minder dan 2%. Dat is minder dan vrouwen zonder erfelijke aanleg. Zij hebben ongeveer 14% kans op borstkanker.

Eierstokken

Eierstokkanker kan niet vroeg worden ontdekt met controles, zoals een echo of bloedonderzoek. Vrouwen met een BRCA-mutatie wordt geadviseerd om de eierstokken en eileiders uit voorzorg te laten weghalen. Volgens de landelijke richtlijn is dat bij BRCA1 tussen de 35 en 40 jaar, bij BRCA2 tussen de 40 en 45 jaar.

Prostaatkanker

Mannen met een BRCA2-mutatie wordt geadviseerd om vanaf 45-jarige leeftijd elke twee jaar hun PSA-waarde te laten controleren door de huisarts.

Alvleesklierkanker

Hiervoor geldt geen standaard advies voor controles. Als je een BRCA-mutatie hebt en er vaak alvleesklierkanker voorkomt in je familie, dan kun bespreken met een erfelijkheidsarts (klinisch geneticus) hoe je hiermee kunt omgaan.

Een huis kopen kan gewoon

Wie een BRCA-mutatie heeft maar geen kanker, kan zich in principe gewoon verzekeren en een hypotheek afsluiten. Het klopt dus niet dat mensen met erfelijke aanleg voor kanker geen huis kunnen kopen en geen overlijdensrisicoverzekering kunnen afsluiten. Hier vind je meer informatie over dit onderwerp.